Orphanet
3052
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-psoriasis
Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y caracterizado por una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, crisis epilépticas generalizadas y psoriasis. También se asocia leve dismorfia craneofacial, que incluye hipertelorismo, puente nasal ancho, narinas antevertidas, macrostomía, paladar ojival y pabellones auriculares grandes. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 309480
Orphanet 3052
Ministerio 1483
Ministerio
1483
CIE
Q878
OMIM
309480
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y caracterizado por una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, crisis epilépticas generalizadas y psoriasis. También se asocia leve dismorfia craneofacial, que incluye hipertelorismo, puente nasal ancho, narinas antevertidas, macrostomía, paladar ojival y pabellones auriculares grandes. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-psoriasis
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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