Orphanet
246
Ficha clínica pública
Disostosis acrofacial postaxial
Es una disostosis acrofacial poco frecuente caracterizada por hipoplasia mandibular y malar, orejas pequeñas en forma de copa, ectropión del párpado inferior y malformaciones simétricas y postaxiales de las extremidades con ausencia del quinto radio de la mano e hipoplasia cubital. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q754
OMIM 263750
Orphanet 246
Ministerio 620
Ministerio
620
CIE
Q754
OMIM
263750
Resumen clínico
Descripción general
Es una disostosis acrofacial poco frecuente caracterizada por hipoplasia mandibular y malar, orejas pequeñas en forma de copa, ectropión del párpado inferior y malformaciones simétricas y postaxiales de las extremidades con ausencia del quinto radio de la mano e hipoplasia cubital. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disostosis acrofacial postaxial
- Nombre ministerio
- Disostosis acrofacial postaxial
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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