Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo

Es una retinosis pigmentaria sindrómica muy poco frecuente caracterizada por retinopatía pigmentaria, diabetes mellitus con hiperinsulinismo, acantosis nigricans, cataratas secundarias, sordera neurogénica, talla baja, leve hipogonadismo en varones y ovarios poliquísticos con oligomenorrea en mujeres. Se piensa que el modo de herencia es autosómico recesivo. Se puede diferenciar del síndrome de Alstrom por la presencia de discapacidad intelectual y la ausencia de insuficiencia renal. Desde 1993 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)