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Ficha clínica pública

Sarcosinemia

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de la concentración de sarcosina en plasma y orina debido a la deficiencia de sarcosina deshidrogenasa. El trastorno se considera benigno y no asocia ningún fenotipo clínico específico. El modo de herencia es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE E725 OMIM 268900 Orphanet 3129 Ministerio 1518

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de la concentración de sarcosina en plasma y orina debido a la deficiencia de sarcosina deshidrogenasa. El trastorno se considera benigno y no asocia ningún fenotipo clínico específico. El modo de herencia es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Sarcosinemia
Nombre ministerio
Sarcosinemia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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