Displasia epifisaria múltiple

Es un grupo poco frecuente de displasias óseas primarias caracterizado por la asociación de anomalías epifisarias de los huesos largos que ocasionan dolor articular a una edad temprana, osteocondritis recidivante y artrosis precoz. Este grupo comprende un conjunto heterogéneo de enfermedades de expresión variable. Con frecuencia, los signos clínicos descritos incluyen marcha anserina y dolor al inicio, así como talla baja moderada. Algunas formas se limitan principalmente a las epífisis femorales, mientras que otros síndromes están caracterizados por la asociación de displasia epifisaria múltiple acompañada de otras manifestaciones clínicas tales como miopía, pérdida auditiva y dismorfia facial. El diagnóstico se basa en la identificación de las características radiológicas. (INSERM; ORPHANET)