Orphanet
3137
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Es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de la alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3137
Ministerio
545
CIE
E771
OMIM
609241
Resumen clínico
Es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de la alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.