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Ficha clínica pública

Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa

Es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de la alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA). (INSERM; ORPHANET)

CIE E771 OMIM 609241 Orphanet 3137 Ministerio 545

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de la alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
Nombre ministerio
Deficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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