Orphanet
3138
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Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas caracterizado por un espectro variable de defectos cubitales, hipoplasia de las glándulas mamarias y apocrinas y anomalías genitales. Los signos más frecuentes incluyen anomalías dentarias y del quinto dedo de la mano, retraso puberal e hipoplasia mamaria. La talla baja y la obesidad son comunes. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3138
Ministerio
2055
CIE
Q718
OMIM
181450
Resumen clínico
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas caracterizado por un espectro variable de defectos cubitales, hipoplasia de las glándulas mamarias y apocrinas y anomalías genitales. Los signos más frecuentes incluyen anomalías dentarias y del quinto dedo de la mano, retraso puberal e hipoplasia mamaria. La talla baja y la obesidad son comunes. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.