Orphanet
3172
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome caracterizado por la duplicación parcial de las cejas y sindactilia de los dedos de las manos y de los pies. Se ha descrito en tres pacientes (un hermano y una hermana, y un caso aislado). Alguno de los pacientes también desarrolló hiperelasticidad, hipertricosis y pestañas largas, así como arrugas periorbitales anómalas. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3172
Ministerio
754
CIE
No disponible
OMIM
227210
Resumen clínico
Es un síndrome caracterizado por la duplicación parcial de las cejas y sindactilia de los dedos de las manos y de los pies. Se ha descrito en tres pacientes (un hermano y una hermana, y un caso aislado). Alguno de los pacientes también desarrolló hiperelasticidad, hipertricosis y pestañas largas, así como arrugas periorbitales anómalas. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.