Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X

Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente asociada al gen ARX, caracterizada por el inicio en la lactancia de epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada, grave retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a profunda. Las mujeres portadoras muestran una hiperreflexia leve y generalizada. También se ha descrito ataxia espástica progresiva de inicio tardío. (INSERM; ORPHANET)

CIE G253 OMIM 308350 Orphanet 3175 Ministerio 905

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente asociada al gen ARX, caracterizada por el inicio en la lactancia de epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada, grave retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a profunda. Las mujeres portadoras muestran una hiperreflexia leve y generalizada. También se ha descrito ataxia espástica progresiva de inicio tardío. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X
Nombre ministerio
Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha