Orphanet
3196
Ficha clínica pública
Síndrome de deficiencia de esteroide deshidrogenasa-anomalías dentales
Es una enfermedad metabólica del hígado poco frecuente caracterizada por enfermedad hepática progresiva y cirrosis precoz debido al acúmulo de metabolitos tóxicos del colesterol detectables en la bilis, el plasma y la orina, en asociación con anomalías dentales como hipomineralización generalizada e hipoplasia del esmalte, así como la presencia de dientes supernumerarios. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996. (INSERM; ORPHANET)
CIE K768
OMIM En revisión
Orphanet 3196
Ministerio 914
Ministerio
914
CIE
K768
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad metabólica del hígado poco frecuente caracterizada por enfermedad hepática progresiva y cirrosis precoz debido al acúmulo de metabolitos tóxicos del colesterol detectables en la bilis, el plasma y la orina, en asociación con anomalías dentales como hipomineralización generalizada e hipoplasia del esmalte, así como la presencia de dientes supernumerarios. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de deficiencia de esteroide deshidrogenasa-anomalías dentales
- Nombre ministerio
- Esteroide deshidrogenasa anomalias dentales, deficit de
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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