Síndrome de Stimmler

Es un síndrome caracterizado por la asociación de microcefalia, bajo peso al nacer y déficit intelectual grave con talla baja extrema, dientes pequeños y diabetes mellitus. Se han descrito dos casos en la literatura. Las pruebas bioquímicas revelan la presencia de niveles elevados de alanina en la orina y de niveles elevados de alanina, piruvato y lactato en sangre. (INSERM; ORPHANET)