Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de Summit

Es una trigonocefalia sindrómica poco frecuente caracterizada por marcadas malformaciones de la cabeza y de la cara (principalmente acrocefalia), puente nasal ancho deprimido, maxilares estrechos, anomalías de manos y pies (polidactilia, braquidactilia, sindactilia, clinodactilia, camptodactilia, desviación cubital), obesidad y cardiopatía congénita. Esta enfermedad se considera una variante del síndrome de Carpenter sin discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q820 OMIM 272350 Orphanet 3210 Ministerio 1937

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una trigonocefalia sindrómica poco frecuente caracterizada por marcadas malformaciones de la cabeza y de la cara (principalmente acrocefalia), puente nasal ancho deprimido, maxilares estrechos, anomalías de manos y pies (polidactilia, braquidactilia, sindactilia, clinodactilia, camptodactilia, desviación cubital), obesidad y cardiopatía congénita. Esta enfermedad se considera una variante del síndrome de Carpenter sin discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Summit
Nombre ministerio
Sindrome de Summit
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...