Orphanet
3210
Ficha clínica pública
Síndrome de Summit
Es una trigonocefalia sindrómica poco frecuente caracterizada por marcadas malformaciones de la cabeza y de la cara (principalmente acrocefalia), puente nasal ancho deprimido, maxilares estrechos, anomalías de manos y pies (polidactilia, braquidactilia, sindactilia, clinodactilia, camptodactilia, desviación cubital), obesidad y cardiopatía congénita. Esta enfermedad se considera una variante del síndrome de Carpenter sin discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q820
OMIM 272350
Orphanet 3210
Ministerio 1937
Ministerio
1937
CIE
Q820
OMIM
272350
Resumen clínico
Descripción general
Es una trigonocefalia sindrómica poco frecuente caracterizada por marcadas malformaciones de la cabeza y de la cara (principalmente acrocefalia), puente nasal ancho deprimido, maxilares estrechos, anomalías de manos y pies (polidactilia, braquidactilia, sindactilia, clinodactilia, camptodactilia, desviación cubital), obesidad y cardiopatía congénita. Esta enfermedad se considera una variante del síndrome de Carpenter sin discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Summit
- Nombre ministerio
- Sindrome de Summit
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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