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Ficha clínica pública

Síndrome de sordera-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipoacusia neurosensorial, anomalías dentarias secundarias (como hipoplasia del esmalte, taurodontismo o apiñamiento dental) y anomalías ungueales (incluyendo leuconiquia y presencia de crestas transversales). También se ha descrito la asociación con la distrofia macular. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q824 OMIM 234580 Orphanet 3220 Ministerio 2076

Orphanet

3220

Ministerio

2076

CIE

Q824

OMIM

234580

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipoacusia neurosensorial, anomalías dentarias secundarias (como hipoplasia del esmalte, taurodontismo o apiñamiento dental) y anomalías ungueales (incluyendo leuconiquia y presencia de crestas transversales). También se ha descrito la asociación con la distrofia macular. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de sordera-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas
Nombre ministerio
Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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