Orphanet
3224
Ficha clínica pública
Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
Es un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral del 4º y 5º metacarpiano y metatarsiano, anomalías genitales (hipospadias en hombres), retraso psicomotor y dermatoglifos anómalos. Hasta la fecha se ha descrito en dos pacientes sin parentesco. Se observó dismorfia facial en ambos pacientes (frente prominente, anomalías de los pabellones auriculares, asimetría facial y boca abierta). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 3224
Ministerio 2074
Ministerio
2074
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral del 4º y 5º metacarpiano y metatarsiano, anomalías genitales (hipospadias en hombres), retraso psicomotor y dermatoglifos anómalos. Hasta la fecha se ha descrito en dos pacientes sin parentesco. Se observó dismorfia facial en ambos pacientes (frente prominente, anomalías de los pabellones auriculares, asimetría facial y boca abierta). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
- Nombre ministerio
- Sordera - anomalias genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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