Orphanet
3226
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Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de linfedema primario (que se presenta habitualmente en una o en ambas extremidades inferiores y que afecta frecuentemente a los genitales) y leucemia mieloide aguda (a menudo precedida por pancitopenia o mielodisplasia), con o sin hipoacusia congénita. Otras características adicionales descritas incluyen sindactilia bilateral de los dedos de los pies, hipotelorismo y pliegues epicánticos, dedos largos y ahusados y pliegues en la región cervical. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3226
Ministerio
2080
CIE
D467
OMIM
614038
Resumen clínico
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de linfedema primario (que se presenta habitualmente en una o en ambas extremidades inferiores y que afecta frecuentemente a los genitales) y leucemia mieloide aguda (a menudo precedida por pancitopenia o mielodisplasia), con o sin hipoacusia congénita. Otras características adicionales descritas incluyen sindactilia bilateral de los dedos de los pies, hipotelorismo y pliegues epicánticos, dedos largos y ahusados y pliegues en la región cervical. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.