Orphanet
3231
Ficha clínica pública
Síndrome de sordera-onicodistrofia
El síndrome de sordera - onicodistrofia, es un grupo de trastornos por defecto del desarrollo embrionario, genéticos y poco frecuentes, caracterizados por la asociación de sordera neurosensorial y onicodistrofia (p. ej., dedos y uñas de los pies ausentes / hipoplásicos), así como braquidactilia y pulgares trifalángicos. Otras características adicionales presentes en una de las enfermedades comprendidas en este grupo incluyen osteodistrofia, discapacidad intelectual, convulsiones, retraso del desarrollo y facies característica. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 124480, 220500
Orphanet 3231
Ministerio 1990
Ministerio
1990
CIE
Q878
OMIM
124480, 220500
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de sordera - onicodistrofia, es un grupo de trastornos por defecto del desarrollo embrionario, genéticos y poco frecuentes, caracterizados por la asociación de sordera neurosensorial y onicodistrofia (p. ej., dedos y uñas de los pies ausentes / hipoplásicos), así como braquidactilia y pulgares trifalángicos. Otras características adicionales presentes en una de las enfermedades comprendidas en este grupo incluyen osteodistrofia, discapacidad intelectual, convulsiones, retraso del desarrollo y facies característica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sordera-onicodistrofia
- Nombre ministerio
- Sindrome DOOR
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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