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Ficha clínica pública

Síndrome de sordera-onicodistrofia

El síndrome de sordera - onicodistrofia, es un grupo de trastornos por defecto del desarrollo embrionario, genéticos y poco frecuentes, caracterizados por la asociación de sordera neurosensorial y onicodistrofia (p. ej., dedos y uñas de los pies ausentes / hipoplásicos), así como braquidactilia y pulgares trifalángicos. Otras características adicionales presentes en una de las enfermedades comprendidas en este grupo incluyen osteodistrofia, discapacidad intelectual, convulsiones, retraso del desarrollo y facies característica. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 124480, 220500 Orphanet 3231 Ministerio 1990

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de sordera - onicodistrofia, es un grupo de trastornos por defecto del desarrollo embrionario, genéticos y poco frecuentes, caracterizados por la asociación de sordera neurosensorial y onicodistrofia (p. ej., dedos y uñas de los pies ausentes / hipoplásicos), así como braquidactilia y pulgares trifalángicos. Otras características adicionales presentes en una de las enfermedades comprendidas en este grupo incluyen osteodistrofia, discapacidad intelectual, convulsiones, retraso del desarrollo y facies característica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de sordera-onicodistrofia
Nombre ministerio
Sindrome DOOR
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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