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Ficha clínica pública

Síndrome de calcificación del sistema nervioso central-hipoacusia-acidosis tubular-anemia

Es un trastorno neurológico sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia temprana de calcificación cerebral y espinal progresiva, retraso del crecimiento, deterioro psicomotor, sordera, anemia microcítica hipocrómica y acidosis tubular renal distal variable. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1997. (INSERM; ORPHANET)

CIE G938 OMIM En revisión Orphanet 3240 Ministerio 244

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno neurológico sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia temprana de calcificación cerebral y espinal progresiva, retraso del crecimiento, deterioro psicomotor, sordera, anemia microcítica hipocrómica y acidosis tubular renal distal variable. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1997. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de calcificación del sistema nervioso central-hipoacusia-acidosis tubular-anemia
Nombre ministerio
Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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