Orphanet
266
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante caracterizado por un inicio en la edad adulta de debilidad proximal de la cintura pélvica y escapular (que posteriormente avanza para incluir debilidad distal), habla nasal y disartria. Otros hallazgos frecuentes incluyen la tendinitis aquilea, reflejos osteotendinosos reducidos y niveles elevados de creatinquinasa sérica. También se puede observar insuficiencia respiratoria, así como una leve debilidad facial y disfagia. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
OMIM 159000
Orphanet 266
Ministerio 729
Ministerio
729
CIE
G710
OMIM
159000
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante caracterizado por un inicio en la edad adulta de debilidad proximal de la cintura pélvica y escapular (que posteriormente avanza para incluir debilidad distal), habla nasal y disartria. Otros hallazgos frecuentes incluyen la tendinitis aquilea, reflejos osteotendinosos reducidos y niveles elevados de creatinquinasa sérica. También se puede observar insuficiencia respiratoria, así como una leve debilidad facial y disfagia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
- Nombre ministerio
- Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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