Orphanet
3312
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Es un grupo de anomalías que se presentan en lactantes como consecuencia de la exposición in utero (entre 20 y 36 días después de la fecundación) a la talidomida, un sedante utilizado en el tratamiento de una gran variedad de afecciones, tales como las náuseas matutinas durante el embarazo, la lepra y el mieloma múltiple. La embriopatía por talidomida se caracteriza por focomelia, amelia y anomalías de la parte anterior de las extremidades y de la placa de la mano (ausencia de húmero y/o antebrazo, fémur y/o parte inferior de la pierna, anomalías del pulgar). Otras anomalías incluyen hemangiomas faciales y anomalías en pabellones auriculares (anotia, microtia), ojos (microftalmia, anoftalmos, coloboma, estrabismo), órganos internos (riñón y tracto gastrointestinal), genitales y cardíacos. Se estima que la mortalidad infantil asociada con la embriopatía por talidomida puede alcanzar el 40% de los casos. La talidomida está contraindicada durante el embarazo y se recomienda prevenirlo durante el tratamiento con este fármaco. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3312
Ministerio
762
CIE
Q868
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es un grupo de anomalías que se presentan en lactantes como consecuencia de la exposición in utero (entre 20 y 36 días después de la fecundación) a la talidomida, un sedante utilizado en el tratamiento de una gran variedad de afecciones, tales como las náuseas matutinas durante el embarazo, la lepra y el mieloma múltiple. La embriopatía por talidomida se caracteriza por focomelia, amelia y anomalías de la parte anterior de las extremidades y de la placa de la mano (ausencia de húmero y/o antebrazo, fémur y/o parte inferior de la pierna, anomalías del pulgar). Otras anomalías incluyen hemangiomas faciales y anomalías en pabellones auriculares (anotia, microtia), ojos (microftalmia, anoftalmos, coloboma, estrabismo), órganos internos (riñón y tracto gastrointestinal), genitales y cardíacos. Se estima que la mortalidad infantil asociada con la embriopatía por talidomida puede alcanzar el 40% de los casos. La talidomida está contraindicada durante el embarazo y se recomienda prevenirlo durante el tratamiento con este fármaco. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.