Orphanet
3326
Ficha clínica pública
Displasia de timo-riñón-ano-pulmón
Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, disgenesia renal y timo unilobular o ausente. Se ha descrito en tres hermanas de padres no consanguíneos. Dos de las hermanas también presentaron ano imperforado con pulmón unilobular. El modo de transmisión es desconocido, pero se sugiere una herencia autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 274265
Orphanet 3326
Ministerio 645
Ministerio
645
CIE
Q878
OMIM
274265
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, disgenesia renal y timo unilobular o ausente. Se ha descrito en tres hermanas de padres no consanguíneos. Dos de las hermanas también presentaron ano imperforado con pulmón unilobular. El modo de transmisión es desconocido, pero se sugiere una herencia autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia de timo-riñón-ano-pulmón
- Nombre ministerio
- Displasia de timo - riñon - ano - pulmon
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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