Orphanet
3336
Ficha clínica pública
Síndrome de Tomé-Brunet-Fardeau
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil asociada al gen ATP13A2 (INSERM; ORPHANET)
CIE E754
OMIM En revisión
Orphanet 3336
Ministerio 1942
Ministerio
1942
CIE
E754
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil asociada al gen ATP13A2 (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Tomé-Brunet-Fardeau
- Nombre ministerio
- Sindrome de Tome Brune Fardeau
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.