Orphanet
3341
Ficha clínica pública
Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal
Es un síndrome muy poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario. Está caracterizado por tortícolis muscular congénita asociada a anomalías cutáneas (tales como múltiples queloides, nevos pigmentados, epitelioma), malformaciones urogenitales (que incluyen criptorquidia e hipospadias) y displasia renal (p. ej., pielonefritis crónica, atrofia renal). Otras características adicionales descritas incluyen venas varicosas, discapacidad intelectual y anomalías musculoesqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 314300
Orphanet 3341
Ministerio 2096
Ministerio
2096
CIE
Q878
OMIM
314300
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome muy poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario. Está caracterizado por tortícolis muscular congénita asociada a anomalías cutáneas (tales como múltiples queloides, nevos pigmentados, epitelioma), malformaciones urogenitales (que incluyen criptorquidia e hipospadias) y displasia renal (p. ej., pielonefritis crónica, atrofia renal). Otras características adicionales descritas incluyen venas varicosas, discapacidad intelectual y anomalías musculoesqueléticas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal
- Nombre ministerio
- Torticolis queloides criptorquidismo
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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