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Ficha clínica pública

Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal

Es un síndrome muy poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario. Está caracterizado por tortícolis muscular congénita asociada a anomalías cutáneas (tales como múltiples queloides, nevos pigmentados, epitelioma), malformaciones urogenitales (que incluyen criptorquidia e hipospadias) y displasia renal (p. ej., pielonefritis crónica, atrofia renal). Otras características adicionales descritas incluyen venas varicosas, discapacidad intelectual y anomalías musculoesqueléticas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 314300 Orphanet 3341 Ministerio 2096

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome muy poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario. Está caracterizado por tortícolis muscular congénita asociada a anomalías cutáneas (tales como múltiples queloides, nevos pigmentados, epitelioma), malformaciones urogenitales (que incluyen criptorquidia e hipospadias) y displasia renal (p. ej., pielonefritis crónica, atrofia renal). Otras características adicionales descritas incluyen venas varicosas, discapacidad intelectual y anomalías musculoesqueléticas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal
Nombre ministerio
Torticolis queloides criptorquidismo
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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