Orphanet
3363
Ficha clínica pública
Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa
Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por anomalías capilares, atrofia coriorretiniana grave, hipopituitarismo, talla baja y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
OMIM 275400
Orphanet 3363
Ministerio 2121
Ministerio
2121
CIE
Q871
OMIM
275400
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por anomalías capilares, atrofia coriorretiniana grave, hipopituitarismo, talla baja y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa
- Nombre ministerio
- Tricomegalia retiniana degeneracion retraso de crecimiento
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.