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3365
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Es un síndrome caracterizado por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges terminales de los dedos de las manos 1, 2 y 5, y dedos de los pies anchos con duplicación de la falange terminal. Se ha descrito en una madre y su hijo. Se transmite como un rasgo autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3365
Ministerio
2123
CIE
Q870
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es un síndrome caracterizado por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges terminales de los dedos de las manos 1, 2 y 5, y dedos de los pies anchos con duplicación de la falange terminal. Se ha descrito en una madre y su hijo. Se transmite como un rasgo autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.