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Ficha clínica pública

Síndrome de trigonocefalia-pulgares ensanchados

Es un síndrome caracterizado por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges terminales de los dedos de las manos 1, 2 y 5, y dedos de los pies anchos con duplicación de la falange terminal. Se ha descrito en una madre y su hijo. Se transmite como un rasgo autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 3365 Ministerio 2123

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges terminales de los dedos de las manos 1, 2 y 5, y dedos de los pies anchos con duplicación de la falange terminal. Se ha descrito en una madre y su hijo. Se transmite como un rasgo autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de trigonocefalia-pulgares ensanchados
Nombre ministerio
Trigonocefalia - pulgares ensanchados
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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