Síndrome de trigonocefalia-talla baja-retraso de crecimiento

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por el cierre prematuro de la sutura metópica y/u otras suturas, talla baja y retraso psicomotor. Los rasgos dismórficos incluyen trigonocefalia, cresta metópica, frente estrecha, estrechamiento bitemporal, cejas arqueadas, hipotelorismo, ojos hundidos, pliegues epicánticos, estrabismo, puente nasal ancho, nariz pequeña y puntiaguda, narinas antevertidas, filtrum largo, orejas de implantación baja, aplanamiento malar, boca estrecha, labios finos, paladar ojival, dientes apiñados y micrognatia. Otras manifestaciones adicionales variables pueden incluir pérdida auditiva conductiva, anomalías cerebrales (afectando principalmente a la sustancia blanca), esqueléticas (p. ej., braquimesofalangia del quinto dedo de la mano), cardiovasculares y renales, hernia inguinal, hipospadias y crisis epilépticas. (INSERM; ORPHANET)