Orphanet
3404
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El síndrome de Ulbright-Hodes se caracteriza por displasia renal, retraso del crecimiento, focomelia o mesomelia, fusión radiohumeral, anomalías costales, anomalías de los genitales externos y una facies inusual. El síndrome se ha descrito en tres niños (un par de hermanos y un caso no relacionado), que fallecieron poco después del nacimiento a consecuencia de dificultades respiratorias como resultado de hipoplasia pulmonar y oligohidramnios causados por la displasia renal. La forma de transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3404
Ministerio
1952
CIE
Q878
OMIM
266910
Resumen clínico
El síndrome de Ulbright-Hodes se caracteriza por displasia renal, retraso del crecimiento, focomelia o mesomelia, fusión radiohumeral, anomalías costales, anomalías de los genitales externos y una facies inusual. El síndrome se ha descrito en tres niños (un par de hermanos y un caso no relacionado), que fallecieron poco después del nacimiento a consecuencia de dificultades respiratorias como resultado de hipoplasia pulmonar y oligohidramnios causados por la displasia renal. La forma de transmisión parece ser autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.