Orphanet
3408
Ficha clínica pública
Enfermedad de Upington
Es una displasia ósea primaria caracterizada por anomalías pélvicas similares a las de la enfermedad de Perthes (cierre prematuro de la epífisis femoral capital y cuello femoral ensanchado con cabeza femoral aplanada), artralgias de caderas y rodillas, y aparición de encondromas y excondromas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971. (INSERM; ORPHANET)
CIE M918
OMIM 191520
Orphanet 3408
Ministerio 854
Ministerio
854
CIE
M918
OMIM
191520
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria caracterizada por anomalías pélvicas similares a las de la enfermedad de Perthes (cierre prematuro de la epífisis femoral capital y cuello femoral ensanchado con cabeza femoral aplanada), artralgias de caderas y rodillas, y aparición de encondromas y excondromas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Upington
- Nombre ministerio
- Enfermedad de Upington
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.