Orphanet
3417
Ficha clínica pública
Síndrome de Van der Bosch
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por déficit intelectual, coroideremia, nistagmo horizontal, alta miopía, anomalía cutánea similar a la acroqueratosis verruciforme, anhidrosis y escapulas aladas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1959. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 314500
Orphanet 3417
Ministerio 1957
Ministerio
1957
CIE
Q878
OMIM
314500
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por déficit intelectual, coroideremia, nistagmo horizontal, alta miopía, anomalía cutánea similar a la acroqueratosis verruciforme, anhidrosis y escapulas aladas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1959. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Van der Bosch
- Nombre ministerio
- Sindrome de Van der Bosch
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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