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Ficha clínica pública

Síndrome de Van der Bosch

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por déficit intelectual, coroideremia, nistagmo horizontal, alta miopía, anomalía cutánea similar a la acroqueratosis verruciforme, anhidrosis y escapulas aladas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1959. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 314500 Orphanet 3417 Ministerio 1957

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente que se caracteriza por déficit intelectual, coroideremia, nistagmo horizontal, alta miopía, anomalía cutánea similar a la acroqueratosis verruciforme, anhidrosis y escapulas aladas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1959. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Van der Bosch
Nombre ministerio
Sindrome de Van der Bosch
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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