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Ficha clínica pública

Síndrome de Weaver-Williams

El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña y labio leporino), clinodactilia de los dedos, maduración ósea retrasada e hipoplasia ósea generalizada. El síndrome se ha descrito en dos hermanos de distinto sexo y se ha sugerido un modo de herencia autosómico recesivo. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1977. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 3448 Ministerio 1965

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña y labio leporino), clinodactilia de los dedos, maduración ósea retrasada e hipoplasia ósea generalizada. El síndrome se ha descrito en dos hermanos de distinto sexo y se ha sugerido un modo de herencia autosómico recesivo. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1977. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Weaver-Williams
Nombre ministerio
Sindrome de Weaver Williams
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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