Orphanet
3448
Ficha clínica pública
Síndrome de Weaver-Williams
El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña y labio leporino), clinodactilia de los dedos, maduración ósea retrasada e hipoplasia ósea generalizada. El síndrome se ha descrito en dos hermanos de distinto sexo y se ha sugerido un modo de herencia autosómico recesivo. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1977. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 3448
Ministerio 1965
Ministerio
1965
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña y labio leporino), clinodactilia de los dedos, maduración ósea retrasada e hipoplasia ósea generalizada. El síndrome se ha descrito en dos hermanos de distinto sexo y se ha sugerido un modo de herencia autosómico recesivo. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1977. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Weaver-Williams
- Nombre ministerio
- Sindrome de Weaver Williams
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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