Orphanet
3455
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Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un marcado retraso del crecimiento pre- y posnatal, disminución de la grasa subcutánea, hipotricosis, macrocefalia relativa y una cara inusual. La discapacidad intelectual de leve a moderada es una característica común. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3455
Ministerio
1972
CIE
E348
OMIM
264090
Resumen clínico
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un marcado retraso del crecimiento pre- y posnatal, disminución de la grasa subcutánea, hipotricosis, macrocefalia relativa y una cara inusual. La discapacidad intelectual de leve a moderada es una característica común. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.