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Ficha clínica pública

Xantinuria hereditaria

Es un trastorno del metabolismo de la purina causado por un déficit heriditario del enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa, y se caracteriza por una concentración muy baja (o indetectable) de ácido úrico en sangre y orina y una concentración muy alta de xantina en orina, lo que provoca una urolitiasis. (INSERM; ORPHANET)

CIE E798 OMIM 278300 603592 Orphanet 3467 Ministerio 2144

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno del metabolismo de la purina causado por un déficit heriditario del enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa, y se caracteriza por una concentración muy baja (o indetectable) de ácido úrico en sangre y orina y una concentración muy alta de xantina en orina, lo que provoca una urolitiasis. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Xantinuria hereditaria
Nombre ministerio
Xantinuria, hereditaria aislada
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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