Orphanet
3469
Ficha clínica pública
Síndrome de aprosencefalia XK
Es un síndrome muy poco frecuente de malformación cerebral caracterizado por aprosencefalia (ausencia de telencéfalo y diencéfalo), anomalías oculo-faciales (hipotelorismo ocular o ciclopía, malformación / ausencia de estructuras nasales, labio leporino), defectos preaxiales en las extremidades (manos hipoplásicas, halluces ausentes) y varias anomalías adicionales incluyendo genitales ambiguos, ano imperforado y anomalías vertebrales. Se cree que el síndrome sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
OMIM 207770
Orphanet 3469
Ministerio 2148
Ministerio
2148
CIE
Q043
OMIM
207770
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome muy poco frecuente de malformación cerebral caracterizado por aprosencefalia (ausencia de telencéfalo y diencéfalo), anomalías oculo-faciales (hipotelorismo ocular o ciclopía, malformación / ausencia de estructuras nasales, labio leporino), defectos preaxiales en las extremidades (manos hipoplásicas, halluces ausentes) y varias anomalías adicionales incluyendo genitales ambiguos, ano imperforado y anomalías vertebrales. Se cree que el síndrome sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de aprosencefalia XK
- Nombre ministerio
- Xk aprosencefalia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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