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Ficha clínica pública

Miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X

Esta miopatía aparece durante la infancia y está ligada al cromosoma X, se caracteriza por una debilidad muscular de progresión lenta y patrones histopatológicos únicos. (INSERM; ORPHANET)

CIE G718 OMIM 310440 Orphanet 25980 Ministerio 1197

Orphanet

25980

Ministerio

1197

CIE

G718

OMIM

310440

Resumen clínico

Descripción general

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Esta miopatía aparece durante la infancia y está ligada al cromosoma X, se caracteriza por una debilidad muscular de progresión lenta y patrones histopatológicos únicos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X
Nombre ministerio
Miopatia con autofagia excesiva
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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