Orphanet
31150
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Es una enfermedad neurometabólica hereditaria poco frecuente caracterizada bioquímicamente por una ausencia casi completa de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma y, clínicamente, por agrandamiento hepático, esplénico, de los ganglios linfáticos y de las amígdalas acompañado de neuropatía periférica multifocal, y de enfermedades corneales, cutáneas y ungueales y, ocasionalmente, cardiovasculares. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
31150
Ministerio
850
CIE
E786
OMIM
205400
Resumen clínico
Es una enfermedad neurometabólica hereditaria poco frecuente caracterizada bioquímicamente por una ausencia casi completa de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma y, clínicamente, por agrandamiento hepático, esplénico, de los ganglios linfáticos y de las amígdalas acompañado de neuropatía periférica multifocal, y de enfermedades corneales, cutáneas y ungueales y, ocasionalmente, cardiovasculares. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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