Orphanet
32
Ficha clínica pública
Deficiencia de glutatión sintetasa
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por anemia hemolítica asociada a acidosis metabólica y 5-oxoprolinuria en las formas moderadas, y a síntomas neurológicos progresivos e infecciones bacterianas recurrentes en las formas más graves. (INSERM; ORPHANET)
CIE D551
OMIM 231900
Orphanet 32
Ministerio 538
Ministerio
538
CIE
D551
OMIM
231900
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por anemia hemolítica asociada a acidosis metabólica y 5-oxoprolinuria en las formas moderadas, y a síntomas neurológicos progresivos e infecciones bacterianas recurrentes en las formas más graves. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de glutatión sintetasa
- Nombre ministerio
- Deficit de glutation sintetasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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