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Ficha clínica pública

Deficiencia de glutatión sintetasa

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por anemia hemolítica asociada a acidosis metabólica y 5-oxoprolinuria en las formas moderadas, y a síntomas neurológicos progresivos e infecciones bacterianas recurrentes en las formas más graves. (INSERM; ORPHANET)

CIE D551 OMIM 231900 Orphanet 32 Ministerio 538

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente caracterizado por anemia hemolítica asociada a acidosis metabólica y 5-oxoprolinuria en las formas moderadas, y a síntomas neurológicos progresivos e infecciones bacterianas recurrentes en las formas más graves. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de glutatión sintetasa
Nombre ministerio
Deficit de glutation sintetasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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