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Ficha clínica pública

Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen

Es una displasia esquelética autosómica dominante muy poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (debido a graves alteraciones metafisarias que a menudo se diagnostican en la infancia por estudios radiológicos), marcha anadeante, incurvación de las piernas, malformaciones por contracturas articulares, manos cortas con dedos hipocráticos, clinodactilia, prominencia de malares y mandíbula pequeña, así como hipercalcemia crónica independiente de la hormona paratiroidea, hipercalciuria e hipofosfatemia leve. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q785 OMIM 156400 Orphanet 33067 Ministerio 299

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia esquelética autosómica dominante muy poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (debido a graves alteraciones metafisarias que a menudo se diagnostican en la infancia por estudios radiológicos), marcha anadeante, incurvación de las piernas, malformaciones por contracturas articulares, manos cortas con dedos hipocráticos, clinodactilia, prominencia de malares y mandíbula pequeña, así como hipercalcemia crónica independiente de la hormona paratiroidea, hipercalciuria e hipofosfatemia leve. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
Nombre ministerio
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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