Orphanet
33108
Ficha clínica pública
Síndrome de pterigium múltiple letal
Es un síndrome de pterigium múltiple, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento intrauterino, acinesia fetal, contracturas articulares múltiples que resultan en artrogriposis grave y pterigium (pliegues) en múltiples articulaciones. El higroma quístico y/o la hidropesía fetal están invariablemente presentes. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q798
OMIM 253290
Orphanet 33108
Ministerio 946
Ministerio
946
CIE
Q798
OMIM
253290
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de pterigium múltiple, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento intrauterino, acinesia fetal, contracturas articulares múltiples que resultan en artrogriposis grave y pterigium (pliegues) en múltiples articulaciones. El higroma quístico y/o la hidropesía fetal están invariablemente presentes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de pterigium múltiple letal
- Nombre ministerio
- Formas letales del sindrome de Pterigium
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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