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Ficha clínica pública

Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa

Es un trastorno caracterizado principalmente por la presencia de anemia hemolítica (por lo general bastante leve), aunque también se han detectado síntomas neurológicos (INSERM; ORPHANET)

CIE D551 OMIM 230450 Orphanet 33574 Ministerio 536

Orphanet

33574

Ministerio

536

CIE

D551

OMIM

230450

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno caracterizado principalmente por la presencia de anemia hemolítica (por lo general bastante leve), aunque también se han detectado síntomas neurológicos (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa
Nombre ministerio
Deficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

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Continuidad clínica

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