Orphanet
34514
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina
Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizado por una edad variable de inicio (entre la infancia y la adolescencia) de debilidad muscular proximal progresiva de las extremidades superiores e inferiores y atrofia. Se observa también escapula alada leve, hipertrofia gemelar, y ausencia de afectación cardiorrespiratoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
OMIM 601954
Orphanet 34514
Ministerio 739
Ministerio
739
CIE
G710
OMIM
601954
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizado por una edad variable de inicio (entre la infancia y la adolescencia) de debilidad muscular proximal progresiva de las extremidades superiores e inferiores y atrofia. Se observa también escapula alada leve, hipertrofia gemelar, y ausencia de afectación cardiorrespiratoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina
- Nombre ministerio
- Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2G
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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