Orphanet
34516
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas D1 asociada al gen DNAJB6
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal de la cintura pélvica de progresión lenta, con ausencia o afectación mínima de la cintura escapular, y ausencia de síntomas cardiorrespiratorios. A menudo se observan niveles de leve a moderadamente elevados de la creatina quinasa sérica y anomalías de la marcha. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
OMIM 603511
Orphanet 34516
Ministerio 730
Ministerio
730
CIE
G710
OMIM
603511
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal de la cintura pélvica de progresión lenta, con ausencia o afectación mínima de la cintura escapular, y ausencia de síntomas cardiorrespiratorios. A menudo se observan niveles de leve a moderadamente elevados de la creatina quinasa sérica y anomalías de la marcha. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas D1 asociada al gen DNAJB6
- Nombre ministerio
- Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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