Orphanet
286
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Es un trastorno poco frecuente del tejido conjuntivo genético que se caracteriza típicamente por la asociación de una fragilidad orgánica inesperada (rotura arterial/intestinal/uterina grave) con características físicas variables como piel fina y translúcida, tendencia a la formación de hematomas y rasgos faciales acrogéricos. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
286
Ministerio
1692
CIE
Q796
OMIM
130050
Resumen clínico
Es un trastorno poco frecuente del tejido conjuntivo genético que se caracteriza típicamente por la asociación de una fragilidad orgánica inesperada (rotura arterial/intestinal/uterina grave) con características físicas variables como piel fina y translúcida, tendencia a la formación de hematomas y rasgos faciales acrogéricos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.