Orphanet
34587
Ficha clínica pública
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosomal caracterizada por miocardiopatía grave y grados variables de debilidad muscular, frecuentemente asociada con déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
OMIM 300257
Orphanet 34587
Ministerio 805
Ministerio
805
CIE
E740
OMIM
300257
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosomal caracterizada por miocardiopatía grave y grados variables de debilidad muscular, frecuentemente asociada con déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
- Nombre ministerio
- Enfermedad de deposito de glucogeno por deficit de LAMP-2
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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