Orphanet
35107
Ficha clínica pública
Desmosterolosis
La desmosterolosis es un trastorno muy poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por múltiples anomalías congénitas, retraso del crecimiento, y discapacidad intelectual con niveles elevados de desmosterol. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 602398
Orphanet 35107
Ministerio 577
Ministerio
577
CIE
Q878
OMIM
602398
Resumen clínico
Descripción general
La desmosterolosis es un trastorno muy poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por múltiples anomalías congénitas, retraso del crecimiento, y discapacidad intelectual con niveles elevados de desmosterol. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Desmosterolosis
- Nombre ministerio
- Desmosterolosis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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