Orphanet
35173
Ficha clínica pública
Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X
Es una genodermatosis poco frecuente con gran variación fenotípica y caracterizada más comúnmente por ictiosis siguiendo las líneas de Blaschko, condrodisplasia punctata (CDP), acortamiento asimétrico de las extremidades, cataratas y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q773
OMIM 302960
Orphanet 35173
Ministerio 301
Ministerio
301
CIE
Q773
OMIM
302960
Resumen clínico
Descripción general
Es una genodermatosis poco frecuente con gran variación fenotípica y caracterizada más comúnmente por ictiosis siguiendo las líneas de Blaschko, condrodisplasia punctata (CDP), acortamiento asimétrico de las extremidades, cataratas y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X
- Nombre ministerio
- Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X dominante
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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