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Ficha clínica pública

Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina

El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones. Se han descrito tres síndromes de déficit de serina: déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (3-PGDH), déficit de fosfoserina aminotransferasa (PSAT) y déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (3-PSP) (consulte estos términos). (INSERM; ORPHANET)

CIE E728 OMIM En revisión Orphanet 35705 Ministerio 2108

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones. Se han descrito tres síndromes de déficit de serina: déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (3-PGDH), déficit de fosfoserina aminotransferasa (PSAT) y déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (3-PSP) (consulte estos términos). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina
Nombre ministerio
Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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