Orphanet
35705
Ficha clínica pública
Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina
El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones. Se han descrito tres síndromes de déficit de serina: déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (3-PGDH), déficit de fosfoserina aminotransferasa (PSAT) y déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (3-PSP) (consulte estos términos). (INSERM; ORPHANET)
CIE E728
OMIM En revisión
Orphanet 35705
Ministerio 2108
Ministerio
2108
CIE
E728
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones. Se han descrito tres síndromes de déficit de serina: déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (3-PGDH), déficit de fosfoserina aminotransferasa (PSAT) y déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (3-PSP) (consulte estos términos). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina
- Nombre ministerio
- Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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