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Ficha clínica pública

Dihidropirimidinuria

El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (problemas en la alimentación, vómitos cíclicos, reflujo gastroesofágico, malabsorción con atrofia de las vellosidades), hipotonía, déficit intelectual, convulsiones y, menos frecuentemente, retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo, microcefalias y autismo. También se han descrito casos asintomáticos. El déficit de DPD aumenta el riesgo de toxicidad por 5-FU. (INSERM; ORPHANET)

CIE E798 OMIM 222748 Orphanet 38874 Ministerio 596

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (problemas en la alimentación, vómitos cíclicos, reflujo gastroesofágico, malabsorción con atrofia de las vellosidades), hipotonía, déficit intelectual, convulsiones y, menos frecuentemente, retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo, microcefalias y autismo. También se han descrito casos asintomáticos. El déficit de DPD aumenta el riesgo de toxicidad por 5-FU. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Dihidropirimidinuria
Nombre ministerio
Dihidropirimidinuria
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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