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PHACE es un acrónimo inglés utilizado para describir un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones de fosa posterior cerebral, grandes hemangiomas faciales, anomalías anatómicas de las arterias cerebrales, coartación aórtica y otras anomalías cardiacas, y anomalías oculares. En ocasiones también se presentan anomalías del esternón, en cuyo caso el síndrome se denomina PHACES. Recientemente se han añadido otras dos manifestaciones al espectro clínico del síndrome PHACE: estenosis de los vasos en la base craneal y dilataciones segmentarias longitudinales de la arteria carótida interna. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
42775
Ministerio
2044
CIE
Q288
OMIM
606519
Resumen clínico
PHACE es un acrónimo inglés utilizado para describir un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones de fosa posterior cerebral, grandes hemangiomas faciales, anomalías anatómicas de las arterias cerebrales, coartación aórtica y otras anomalías cardiacas, y anomalías oculares. En ocasiones también se presentan anomalías del esternón, en cuyo caso el síndrome se denomina PHACES. Recientemente se han añadido otras dos manifestaciones al espectro clínico del síndrome PHACE: estenosis de los vasos en la base craneal y dilataciones segmentarias longitudinales de la arteria carótida interna. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.