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La latosterolosis es un error congénito de la biosíntesis de colesterol extremadamente raro que se caracteriza por dismorfia facial, anomalías congénitas (incluyendo anomalías de las extremidades y renales), desmedro (pobre ganancia de peso y talla) retraso del desarrollo y enfermedad hepática. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
46059
Ministerio
1100
CIE
Q878
OMIM
607330
Resumen clínico
La latosterolosis es un error congénito de la biosíntesis de colesterol extremadamente raro que se caracteriza por dismorfia facial, anomalías congénitas (incluyendo anomalías de las extremidades y renales), desmedro (pobre ganancia de peso y talla) retraso del desarrollo y enfermedad hepática. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.