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Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la tríada de ductus arterioso persistente (DAP), dismorfia facial (ojos separados, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, leve ptosis, zona mediofacial aplanada, puente nasal plano y nariz con punta levantada, filtrum corto con boca triangular y labios gruesos evertidos) y anomalías en las manos (aplasia o hipoplasia de las falanges medias del quinto dedo). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
46627
Ministerio
1652
CIE
Q878
OMIM
169100
Resumen clínico
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la tríada de ductus arterioso persistente (DAP), dismorfia facial (ojos separados, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, leve ptosis, zona mediofacial aplanada, puente nasal plano y nariz con punta levantada, filtrum corto con boca triangular y labios gruesos evertidos) y anomalías en las manos (aplasia o hipoplasia de las falanges medias del quinto dedo). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.