Orphanet
48652
Ficha clínica pública
Monosomía 22q13.3
La monosomía 22q13.3 (deleción 22q13.3 o síndrome de Phelan-Mc-Dermid) es un síndrome de microdeleción cromosómica caracterizado por: hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
OMIM 606232
Orphanet 48652
Ministerio 558
Ministerio
558
CIE
Q935
OMIM
606232
Resumen clínico
Descripción general
La monosomía 22q13.3 (deleción 22q13.3 o síndrome de Phelan-Mc-Dermid) es un síndrome de microdeleción cromosómica caracterizado por: hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Monosomía 22q13.3
- Nombre ministerio
- Delecion 22q13
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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